Ген, приводящий к близорукости, когда дети читают

Используя базы данных примерно 14000 человек, исследователи медицинского центра Колумбийского университета обнаружили, что люди, имеющие определенный вариант гена под названием APLP2, в пять раз более склонны к развитию близорукости в подростковом возрасте, если они читали в течение часа или больше каждый день в детстве. У носителей этого варианта APLP2, которые провели меньше времени за чтением, не было никакого дополнительного риска развития близорукости.

«Мы знали в течение десятилетий, что близорукость, вызывается генами и их взаимодействием с факторами окружающей среды, такими, как чтение и работа на близком расстоянии, но у нас не было твердого доказательства. Это первое известное доказательство взаимодействия генов и окружающей среды при близорукости», - говорит руководитель исследования Андрей Ткаченко, доктор медицинских наук из Колумбийского университета. Исследование было опубликовано в PLOS Genetics.

Хотя еще не известно, как генетическое отклонение в гене APLP2 вызывает близорукость, доктор Ткаченко и его коллеги считают, что вариант риска может увеличить количество белка, продуцируемого APLP2 в глазу, что в свою очередь может привести к чрезмерному удлинению глаза.

Они обнаружили, что мыши, помещенные в визуальную среду, которая имитирует чтение, были менее склонны к развитию близорукости, если в глазах присутствовало мало белка APLP2.

«При снижении уровня APLP2 в глазах можно уменьшить восприимчивость к экологически обусловленной близорукости. Это дает нам возможность развивать терапию для предотвращения близорукости у каждого, независимо от того, носителем какого варианта APLP2 он является», - говорит д-р Ткаченко.

Разработка такой терапии, однако, может занять годы, а исследователи пока не знают, каким образом уровень APLP2 может быть снижен у людей. И терапия будет наиболее эффективной у маленьких детей, до того, как глаз начал удлиняться и становиться близоруким.

«После того, как глаз удлинился, вы не можете уменьшить его, таким образом, мы должны были бы определить детей с генетическими факторами риска, как только они поступают в школу», - говорит доктор Ткаченко. Это невозможно, потому что, вероятно, есть сотни генов, которые могут вызвать близорукость, и до сих пор только 25 возможных из них были определены. Вариант APLP2 с высоким риском сравнительно редок, встречается примерно у 1 процента населения.

Хотя лекарство или генная терапия для предотвращения близорукости может появиться спустя годы, д-р Ткаченко говорит, что проводить время на открытом воздухе - лучший способ уменьшить риск развития близорукости у детей.

«Мы довольно много знаем обо всех экологических факторах риска: время, потраченное на чтение, увеличивает риск, тогда как время, проведенное на открытом воздухе, снижает его», - говорит д-р Ткаченко.

Процент близорукости взлетел в последние годы в связи с изменениями этих факторов окружающей среды. В США, 44 процента взрослых в настоящее время близоруки, по сравнению с 25 процентами 30 лет назад. А в некоторых частях Азии 80 процентов молодых взрослых в настоящее время близоруки.

«Критическим периодом для развития близорукости является время учебы в начальной и средней школе, так что, когда дети находятся в школе, надо убедиться, что они также проводят, по меньшей мере, два часа на открытом воздухе каждый день», - говорит доктор Ткаченко.

Предотвращение близорукости не только уменьшает необходимость в коррекции зрения, но также предотвращает состояния глаз, потенциально ведущие к слепоте. Близорукость увеличивает риск развития катаракты, глаукомы и отслойки сетчатки позже в жизни. Все это может привести к слепоте.