Обнаружены новые генетические факторы риска близорукости

Близорукость, также известная как миопия, является самым распространенным заболеванием, влияющим на зрение, и заболеваемость растет. Причины этого как генетические, так и экологические. Консорциумом по нарушениям рефракции и близорукости (CREAM) достигнут значительный прогресс в понимании механизмов развития заболевания. В эту международную группу исследователей входят ученые, участвующие в исследовании Gutenberg Health Study медицинского центра университета Иоганна Гутенберга в Майнце.

Команда обнаружила девять новых генетических факторов риска, которые действуют в сочетании с образовательными нагрузками, как самым значимым экзогенным фактором, вызывающим близорукость, порождая расстройство зрения. Результаты исследования «Полногеномные объединенные мета-анализы основных генетических результатов и взаимодействия с уровнем образования определяют дополнительные локусы рефракционного нарушения» недавно были опубликованы в научном журнале Nature Communications.

Как известно из предыдущих исследований близнецов и семей, риск приобретения близорукости в значительной степени зависит от наследственности. Однако идентифицированные ранее гены, вызывающие близорукость, не дают полного представления о том, в какой степени обусловлена наследственность.

В дополнение к генетическим причинам близорукости существуют также экзогенные факторы, наиболее важными из которых являются связанные с образованием модели поведения. «Мы знаем из исследования, проведенного в университете Гутенберга, что количество лет обучения повышает риск развития близорукости», - сказал профессор Норберт Пфайфер, директор отделения офтальмологии медицинского центра университета в Майнце.

С целью выявления генетических мутаций, связанных с миопией, и получения более полного представления о развитии этого состояния, международная исследовательская группа CREAM провела мета-анализ данных, собранных со всего мира. Данные для этого анализа получены от более 50000 участников 34 исследований. Вторая по величине группа участников была сформирована из более 4500 участников исследования Gutenberg Health Study.

Понимая, что экзогенные и наследственные факторы взаимно усиливают свое воздействие на развитие близорукости, ученые разработали новую концепцию для своих исследований. Они использовали метод статистического анализа, который учитывает воздействие как экзогенных, так и наследственных факторов, и делает это в равной мере и одновременно. Их усилия увенчались успехом, поскольку они смогли классифицировать девять ранее не известных генетических факторов риска.

Риск-ассоциированный ген, участвующий в развитии близорукости
Эти недавно обнаруженные генетические варианты связаны с белками, которые выполняют важные функции, когда речь идет о передаче сигналов в глазу. Один из таких генов представляет особый интерес, поскольку он играет важную роль в передаче нейротрансмиттера гамма-аминомасляной кислоты (ГАМК) в глазу.

Предыдущие исследования показали, что существует большая активация гена в миопичных глазах. Результаты настоящего исследования подтверждают этот вывод. Исследователи интерпретировали это как свидетельство того, что этот недавно обнаруженный ген, связанный с риском, фактически участвует в развитии близорукости. Это значительный прогресс на пути понимания того, каким образом генетические причины взаимодействуют с уровнем образования как экзогенным фактором, создавая гетерогенность близорукости. Необходимы дальнейшие исследования, чтобы уточнить детали того, как эти механизмы работают и взаимодействуют друг с другом.